Salute e tecnologie emergenti: impatti di medicina di precisione & co.

IMPATTI DELLA MEDICINA DI PRECISIONE

A seguire alcuni brevi spunti riflessivi sugli impatti giuridici etici e sociali delle tecnologie emergenti sul diritto alla salute.

Grazie alle tecniche di sequenziamento genomico è oggi possibile analizzare tutti -o quasi- i geni dei diversi individui di una determinata specie, per verificare le variazioni genetiche con tempi ridotti, bassi costi e facilità di accesso.

Tali tecniche stanno avendo crescente utilizzo sia nella ricerca, sia in ambito clinico; tuttavia in considerevole aumento è altresì la diffusione di tali servizi sui siti web: direct to consumer genetic tests.

L’obiettivo è quello di definire l’ereditarietà genetica delle malattie e comprendere la modulazione dell’ambiente sul genoma nei diversi individui.

Il suffisso “omico” indica le discipline dinamiche nell’ambito genetico e molecolare ( genomica, proteomica, metabolomica etc. ) che utilizzano tecnologie di analisi che consentono la produzione di informazioni (dati), in numero molto elevato e nello stesso intervallo di tempo, utili per la descrizione e l’interpretazione del sistema biologico studiato.

Ciò è reso possibile in quanto sono oggi disponibili enormi quantitativi di dati (big data) relativi ai diversi livelli di complessità biologica: passaggio da approcci riduzionisti ad approcci olistici.

Il sequenziamento genetico su vasta scala e l’analisi Bioinformatica consentono la analisi massiva di dati correlati alle informazioni sugli stili di vita sfruttando algoritmi: si identificano fattori di rischio, tipologie e gradi di suscettibilità a malattie, consentendo la predizione di patologie o di progressioni patologiche.

Tali discipline stanno rendendo comprensibile la complessa interazione dinamica tra genoma ed ambiente, in relazione allo stile di vita personale.

Medicina delle 5P:

• Preventiva
• Predittiva
• Personale
• Partecipativa
• Precisa

Obiettivo: Analizzare la variabilità individuale nel rapporto tra genetica e ambiente (biografia dell’individuo e stile di vita)e aumentare l’efficacia dei trattamenti.

Problemi etici legati ai test genetici:

• Diritto di sapere/non sapere
• Come gestire l’uso e risultati dei test (specialmente quelli diretti al consumatore senza mediazione del medico)

L’utente deve essere informato:

1. Possibilità di falsi negativi dei falsi positivi.
2. Possibilità di conoscere informazioni non richieste come paternità e filiazione, implicazioni giuridiche e psicologiche.
3. Rischio di intraprendere azioni inopportune alla luce di risultati che potrebbero rivelarsi errati.

• Conflitto tra dovere di curare e diritto di non sapere
• Diritto a sapere dei familiari
• Sicurezza sociale

Serve formazione psicologica anche di consulenti genetisti non medici.

 

PRIVACY

Risultati non possono essere comunicati a datore di lavoro o compagnie assicurative, solo finalità diagnostico terapeutica o ricerca scientifica

1. Evidenziare modalità di trattamento dei dati genetici, riservatezza dei risultati, modalità di accesso, finalità per le quali è consentito l’accesso, diritto dell’interessato limitare l’accesso risultati, segreto professionale.

Unico limite alla riservatezza: patologie che possono mettere in pericolo la vita la salute oltre che dell’individuo della società. (es: lavori pericolosi)

Incidental Findings: risultati inattesi

Malattie genetiche ad insorgenza tardiva e non curabili o prevenibili, in particolare per i minori: esigenza di bilanciamento tra possibile beneficio per i genitori e potenziale danno arrecabile al minore (c.d. “diritto ad un futuro aperto”).

 

SCIENZA DEI CITTADINI

Dal basso: i cittadini contribuiscono alla produzione scientifica.

Dall’alto: coinvolti dalle politiche pubbliche per identificare applicazioni implicazioni delle scoperte scientifiche.

OPEN SCIENCE E DATA SHARING

 

TECNOLOGIE E MEDICINA

Opportunità offerte dalla rivoluzione digitale e dalle tecnologie convergenti:

• Possibilità di incrementare le conoscenze grazie all’aumento delle informazioni, alla velocità e all’ampliamento delle comunicazioni.
• Miglioramento dell’efficienza del sistema sanitario.
• Riduzione dei costi dei tempi di attesa prestazioni sanitarie.
• Delocalizzazione dell’erogazione dei servizi con la telemedicina la medicina remota.
• Facilitazione dell’accesso alle cure.
• Possibilità di accesso a consulenza di livello elevato per i residenti di zone arretrate.
• Miglioramento organizzazioni e strutture sanitarie.
• Possibilità offerte dalla cartella elettronica.
• Monitoraggio e controllo dei pazienti.
• Educazione sanitaria.
• Azioni di sostegno solidarietà ai malati e famiglia.

 

PROBLEMI:

• Fake news (mancano misure di certificazione di qualità, siti accreditati da istituzioni sanitarie, Serve la trasparenza delle fonti etc)
• Spersonalizzazione del rapporto medico paziente
• Medicina solo digitale trasforma il rapporto medico paziente in un contratto utente consumatore.
• Vendita di farmaci on-line
• Internet addiction disorders
• Divario digitale digital divide (serve promozione della digital literacy)

 

MEDICINA ONLINE: Serve una normativa specifica che consenta di reprimere frodi e porre regole per individuazione dei responsabili.

La delocalizzazione strutturale delle notizie tramite Internet impedisce una chiara individuazione del regime giuridico, mancano anche gli strumenti repressivi; difficile il controllo preventivo e si deve consentire l’immediata cancellazione di informazioni pericolose per la salute.

Allocazione delle responsabilità ardua: content provider , network provider, access provider, service provider etc.

 

BIG DATA E SALUTE

Sfide: dignità, integrità, autonomia, privacy, equità, giustizia.

• Qualità dei dati (errori nella raccolta e nella analisi che rendono le informazioni irrilevanti e falsano la conoscenza scientifica con pericolose conseguenze per la salute individuale e sociale)
• Consapevolezza dell’utente del trattamento dei dati personali
• Evaporazione della privacy: l’enorme quantità di dati raccolti profilati rende impossibile una tutela certa della privacy perché è sempre possibile da alcune informazioni incrociate risalire all’identità.

Per contrastare i cittadini attuano self-censorship , modificando il modus vivendi.

• Bilanciamento tra obbligatorietà dell’invio e condivisione dei dati da un lato e assicurazioni/ datori dall’altro. (Forme occulte di controllo)
• Trasparenza degli algoritmi: la profilazione identifica la maggiore e minore probabilità o propensione ad agire in certi modi di determinati gruppi stratificati di individui, con la conseguente possibile marginalizzazione e discriminazione di alcune categorie di individui, che si comportano in modo differente rispetto al comportamento standard.
• Esigenza di governance nella gestione dei big data sanitari: codici di condotta degli operatori, informazione trasparente all utente, formazione cittadini.

 

MOBILE HEALTH: M-Health

Monitoraggio calorie, stato emotivo, funzioni fisiologiche (battito cardiaco respirazione pressione temperatura attività cerebrale), aderenza alle terapie, calcoli del dosaggio, malattie metaboliche, assistenza disabili con limitazioni motorie, eccetera.

DISPOSITIVO MEDICO= Regolamentazione specifica e certificazioni.

• Sicurezza “Safety by design”
• Efficacia
• Scarsa valutazione preventiva
• Rischio di sviluppo forme ossessive di salutismo
• Salute fai da te

 

POTENZIAMENTO UMANO: ENHANCEMENT

Intervenire sul corpo e sulla mente umana di individui sani al fine di alterare capacità esistenti o creare capacità nuove sul piano fisico mentale emotivo per aumentare quantitativamente e migliorare qualitativamente l’uomo:

• Chirurgia estetica
• Doping sportivo
• Potenziamento genetico: doping genetico con interventi su gameti embrioni feti neonati bambini adulti tramite gene editing
• Potenziamento biologico: intervenire sui meccanismi dell’invecchiamento Life Extension
• Potenziamento neuro cognitivo per migliorare prestazioni mentali ed emotive: neuro imaging, stimolazione transcranica magnetica, impianti cerebrali, interfaccia cervello computer, intervento farmacologico di potenziamento tramite Neuroceuticals (cogniceuticals, emoticeuticals, sensoceuticals)
• ENHANCEMENT DIVIDE (problemi di giustizia distributiva, gli alti costi di accesso alle tecnologie di potenziamento lo rendono accessibile solo a chi se lo può permettere finanziariamente)
• Disparità e discriminazione aumentando il divario tra ricchi potenziati e poveri de-potenziati
• Dual use di farmaci e tecnologie di potenziamento

Serve una normazione giuridica che giustifichi alcune categorie generali di riferimento quale orizzonte concettuale per la valutazione e la regolazione specifica delle singole tecnologie sul piano applicativo.

Valutare: Sperimentazione, Consenso informato, sicurezza, autonomia.