Le regolamentazione normativa relativa all'editing genomico

Nell’autunno del 2018, lo scienziato cinese Dr. He Jiankui annunciava di aver modificato i geni delle cellule embrionali umane per la prima volta nella storia e che la madre aveva già dato alla luce i bambini.

Il dottor He ha inserito CRISPR/Cas-9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/CRISPR-associated protein 9) nelle cellule germinali, al fine di immunizzare naturalmente i bambini dal virus dell’immunodeficienza umana (HIV).

Una volta che le cellule embrionali avevano ricevuto il vettore, venivano inserite nella madre tramite fecondazione in vitro. Nove mesi dopo, il Dr. He annunciava la sua impresa, spingendo la comunità globale nell’era del germline-editing.

Nel 2015, prima di questo annuncio rivoluzionario, le comunità scientifiche di Stati Uniti, Regno Unito e Cina avevano deciso di incontrarsi per il primo vertice internazionale sull’editing genico umano a Washington, DC, per definire i principi guida per le tecnologie di editing genico.

Dopo diverse conferenze e lunghe discussioni tra gli avvocati, i leader scientifici e altri studiosi internazionali, il Summit rilasciava la sua prima dichiarazione sull’editing genico negli studi clinici.

Il Summit sanciva la necessità di una meticolosa ricerca preclinica, approvava gli studi clinici che coinvolgono l’editing delle cellule somatiche sotto il quadro normativo esistente e vietava in maniera ferma l’editing genico sulle cellule germinali fino a nuovo ordine.

Il Comitato sottolineava che era fondamentale continuare a riunirsi per riaffrontare gli standard scientifici globali che era stato incaricato di supervisionare.

Il secondo vertice internazionale si è riunito a Hong Kong nel novembre del 2018 con un tono abbastanza diverso.

In questo vertice, il Dr. He ha annunciato la sua sperimentazione clinica e la nascita dei gemelli.

Mentre il Comitato non ha approvato l’esperimento del Dr. He che ha subito una condanna a tre anni di prigione per questo, il Comitato ha compreso nel contempo che l’editing genico delle cellule germinali era una realtà che doveva essere affrontata rapidamente e globalmente.

A titolo informativo, gli scienziati dividono l’editing genico in due grandi categorie: editing delle cellule somatiche e editing delle cellule germinali.

Somatico, che significa letteralmente “del corpo”, si riferisce alle cellule viventi degli esseri umani, mentre le cellule germinali sono cellule riproduttive.

Modificando le cellule somatiche di un uomo si corregge un gene ereditabile solo in quella persona; le modifiche non saranno ereditabili perché quelle cellule non saranno usate nella riproduzione.

La modifica delle cellule germinali, cioè le modifiche delle cellule usate per riprodursi, influenzerà il genoma umano in modo permanente perché i cambiamenti in quelle cellule sono ereditabili.

Diverse questioni etiche sorgono con ogni tipo di editing genico.

Le questioni etiche sorgono nel contesto dell’editing delle cellule somatiche quando si decide quali scopi sono accettabili per giustificarne l’uso.

L’editing delle cellule germinali può sollevare questioni sui designer babies (detti anche “bambini su misura”) e sul consenso.

Tuttavia, alcune preoccupazioni bioetiche sono alla base di entrambi i tipi di editing – questioni come l’accessibilità, la regolamentazione e la responsabilità scientifica.

Poiché gli effetti off-target minimi di CRISPR, l’uso più economico e la precisione lo distinguono da altre tecnologie di editing genico, come le nucleasi a dito di zinco e le TALEN (nucleasi effettrici attivatrici di trascrizione), l’editing genico è più accessibile che mai.

Inoltre, considerando che i quadri globali e nazionali esistenti non sono riusciti a impedire ad uno scienziato di usare CRISPR per alterare permanentemente il genoma umano, la necessità di una soluzione legale condivisa in campo internazionale è ineludibile.

Al di là dei summit internazionali discussi sopra, le comunità legali internazionali stanno lavorando insieme per iniziare ad affrontare le questioni che circondano l’editing genico.

Poiché la comunità scientifica è veramente globale, le comunità giuridiche internazionali mirano ad armonizzare la regolamentazione del progresso tecnologico.

Nel 1998, le Nazioni Unite hanno pubblicato la Dichiarazione universale sul genoma umano e i diritti umani.

Tra le altre cose veniva sottolineata la dignità del genoma umano; i diritti dei pazienti; gli obiettivi di promuovere una ricerca rispettosa, cooperativa e innovativa; la necessità di regolamentazioni nazionali delle tecnologie di gene-editing; e la necessità di solidarietà internazionale su ognuno di questi argomenti.

Nel 2015, il Summit Internazionale sull’Editing Genico Umano, di cui sopra, ha stimolato una conversazione tra gli studiosi scientifici del mondo e i bioeticisti riguardo all’uso dell’editing genico negli studi clinici.

Il Comitato consultivo di esperti dell’Organizzazione Mondiale della Sanità sullo sviluppo di standard globali per la governance e la supervisione dell’editing del genoma umano si è riunito per la prima volta nel 2019 per discutere i piani per i prossimi dodici-diciotto mesi.

Ma l’alterazione permanente del genoma umano da parte del dottor He chiama in causa la praticità e l’efficacia di tale vaga guida internazionale.

Su scala nazionale, paesi come gli Stati Uniti, il Regno Unito e il Giappone hanno definito i dettagli della regolamentazione dell’editing clinico delle cellule somatiche nei loro rispettivi paesi. Ognuno di questi paesi cerca di bilanciare il mantenimento del controllo pre e post-mercato delle tecnologie di gene-editing con regolamenti troppo rigidi che possono soffocare del tutto l’innovazione scientifica.

Gli Stati Uniti hanno stabilito un complesso quadro normativo per il controllo delle tecnologie di editing genico prima della commercializzazione attraverso linee guida per il finanziamento della ricerca.

Mentre questo è sembrato controllare efficacemente la ricerca e le pratiche pre-mercato, questi regolamenti sono relativamente deboli una volta che un articolo è sul mercato. I regolamenti non riescono a controllare chi può usare la tecnologia, in quali condizioni possono usare la tecnologia, e quanto spesso possono usare la tecnologia. Il Regno Unito regola a lungo sia la ricerca e il trattamento sia pre-mercato che post-mercato delle tecnologie di gene-editing, pur rispettando il quadro dell’Unione Europea.

Infine, in Giappone, i regolamenti sull’editing genico classificano ogni prodotto per grado di rischio e applicano un processo di regolamentazione basato su questa determinazione. Sebbene il mercato giapponese della scienza, della tecnologia e delle biotecnologie sia il secondo più avanzato al mondo, il processo burocratico attraverso il quale gli scienziati devono avventurarsi per ricevere finanziamenti per la ricerca sulla terapia genica e gli studi clinici ha sostanzialmente rallentato la crescita in questo settore.

Anche assumendo che i governi nazionali siano nella posizione migliore per regolare la tecnologia scientifica, una questione così fondamentale e globale come il futuro del genoma umano richiede una soluzione internazionale e legalmente vincolante.

L’etica della CRISPR

L’uso di CRISPR sugli esseri umani suscita preoccupazioni etiche fondamentali nella comunità globale. Tipicamente, gli studiosi dividono queste preoccupazioni tra editing cellulare somatico e germinale perché ognuno implica questioni distinte – la modifica della linea germinale sarà ereditata come parte permanente del pool genetico umano, mentre l’editing cellulare somatico colpisce solo un individuo. All’interno dell’editing delle cellule somatiche, un’ulteriore divisione si trova tra il considerare l’editing delle cellule somatiche in un continuum di tecnologie di editing genico, o come una nuova tecnologia senza precedenti.

La scuola di pensiero del “continuum”, che comprende organizzazioni come l’International Summit on Human Gene Editing e la National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine, ritiene che, finché vengono rispettati certi standard di sicurezza ed efficacia, l’editing genico somatico non dovrebbe essere diverso da altri interventi medici.

La scuola di pensiero “senza precedenti” concorda sul fatto che l’editing somatico pone domande simili ad altri interventi medici, ma conclude che alla fine dovrebbe essere trattato in modo diverso a causa di ulteriori questioni significative che circondano l’adeguatezza dei regolamenti esistenti, la commercializzazione delle tecnologie di gene-editing, e l’equità di accesso in un campo così dinamico.

I seguenti esempi illustrano l’adeguatezza della governance, la commercializzazione e le questioni di equità esclusive dell’applicazione somatica della CRISPR.

Per quanto riguarda l’adeguatezza dei regolamenti esistenti, recenti esperimenti suggeriscono che alcuni geni possono predisporre gli individui alla violenza in base alle loro esperienze personali, e CRISPR può essere usato per modificare quel gene per ridurre la natura violenta dell’individuo.

Dato il basso costo e la disponibilità del trattamento CRISPR, se un individuo rifiutasse di modificare i suoi geni “violenti” e successivamente commettesse un atto violento, sorgerebbero domande su come una persona dovrebbe essere punita per aver rifiutato il trattamento. Allo stesso modo, ma più avanti, i governi potrebbero tagliare l’ammissibilità ai finanziamenti per la disabilità e il trattamento per gli individui che potrebbero essere curati da CRISPR ma si rifiutano.

Infine, l’applicazione di CRISPR alle cellule somatiche potrebbe migliorare le prestazioni atletiche, e poiché il rilevamento della terapia genica è difficile, un nuovo tipo di vantaggio “gene-doping” nello sport potrebbe essere difficile da prevenire.

Alcune di queste modifiche sono sensibili al tempo, quindi l’applicazione di CRISPR sui minori scatena la controversia sul consenso: I tutori o i bambini stessi dovrebbero fornire il consenso per tratti sensibili al tempo come l’altezza, o le caratteristiche sessuali secondarie per coloro che si identificano come transgender?

Altre implicazioni legali riguardano la possibilità per le compagnie di assicurazione di incentivare la modifica genetica per le donne con una predisposizione al cancro al seno attraverso la scoperta del gene BRCA1, o quelle con una predisposizione a una dipendenza dannosa come la nicotina.

La commercializzazione delle tecnologie di gene-editing si manifesta chiaramente nel dibattito sul potenziamento e sull’uso terapeutico.

La comunità scientifica ha cercato di limitare l’editing somatico ai soli usi terapeutici, anche se la distinzione tra uso terapeutico e miglioramento è diventata sempre meno chiara.

Le Accademie Nazionali delle Scienze, dell’Ingegneria e della Medicina hanno definito la terapia come comprendente sia il trattamento che la prevenzione delle malattie, e il miglioramento come interventi genetici “che sono destinati a migliorare una condizione o una funzione corporea oltre a ciò che è necessario per ripristinare o sostenere la salute”.

La comunità scientifica internazionale generalmente condanna la modificazione genetica terapeutica come sicura e benefica, ma alcune situazioni rendono difficile distinguere il miglioramento dalla terapia.

La maggior parte delle persone considera una terapia quando i medici riducono il livello di colesterolo di un paziente affetto da malattia coronarica o una terapia preventiva per ridurre geneticamente il colesterolo del fratello di quel paziente, ma potrebbe diversamente considerarsi un miglioramento quando i medici abbassano il livello di colesterolo di un individuo sano e giovane al di sotto di ciò che è “normale”.

In definitiva, “normale” in una conversazione genetica si riferisce a ciò che è tipico per la gamma umana di capacità nella manifestazione fenotipica o fisica di un tratto, e “naturale” si riferisce ai geni che creano la gamma di caratteristiche “normali”, sia vantaggiose che svantaggiose.

Al centro di queste distinzioni c’è la questione di come definire una malattia. Definire una malattia può rivelare preconcetti sociali, per esempio, poiché molti individui possono avere opinioni diverse sul fatto che alcuni tratti genetici e le loro condizioni risultanti abbiano bisogno di cure.

Per esempio, gli individui che sono sordi o ciechi spesso dichiarano che non vorrebbero essere curati dalla loro sordità o cecità perché è una parte della loro identità, e non sarebbero la stessa persona se non fosse per la loro condizione.

Poiché la definizione di malattia può essere molto diversa, le singole nazioni dovrebbero decidere da sole chi deciderà cosa è “normale” e cosa costituisce una “malattia” al fine di regolare l’editing delle cellule somatiche.

Infine, l’editing delle cellule somatiche implica anche problemi di equità.

Alcune scuole di pensiero si concentrano sull’equità dell’effetto interventistico dell’editing genico, piuttosto che sulle distinzioni precedentemente menzionate.

Classificare quali caratteristiche genetiche sono “giuste” dipende in gran parte da ciò che è considerato “normale”, e poiché la gamma di caratteristiche umane “normali” per ogni singolo gene è molto ampia, l’equità è conseguentemente un concetto molto fluido e difficilmente identificabile.

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