Gene editing: impatti sociali e giuridici

La discussione bioetica sulla sperimentazione genetica e sulla terapia genica sperimentale si è soffermata recentemente sulle implicazioni di nuove particolari tecniche di gene editing o genorme-editing.

Tra queste tecniche di “manipolazione del DNA”, quella più rivoluzionaria è sicuramente la tecnica di ingegneria genetica conosciuta anche come CRISP-Cas9, che utilizza “forbici molecolari” per “tagliare” il DNA di un cellula (umana, animale o vegetale) in punti ben precisi, al fine di alterare il genoma, eliminare alcune parti, correggerle e/o sostituirne altre. Un intervento diretto a trovare l’errore nella sequenza del DNA per modificarlo, ripristinando la sequenza genica corretta.

Le clustered regularly-interspaced short palindromic repeats, acronimo di CRISPR, sono segmenti di DNA contenenti brevi sequenze ripetute

La tecnica CRISPR-Cas9 si basa sull’impiego della proteina Cas9 – una sorta di forbice molecolare in grado di tagliare un DNA bersaglio – associata a una molecola di RNA chiamata RNA guida, contenente CRISPRs. La prima parte della sigla acronimo di clustered regularly-interspaced short palindromic repeats) indica una breve sequenza di RNA (acido ribonucleico) costruito in laboratorio e programmato per guidare l’enzima Cas9 in un punto predeterminato del genoma. Cas9 è un enzima del gruppo delle nucleasi di restrizione, una sorta di forbice biologica capace di tagliare il DNA nel punto preciso scelto dallo scienziato che ha programmato l’RNA “guida”.

La molecola CRISPR-Cas9, può essere quindi programmata per effettuare specifiche modifiche al genoma di una cellula, sia questa animale, umana o vegetale. A seguito del taglio nel DNA provocato da Cas9, è infatti possibile eliminare sequenze di DNA dannose, ovvero sostituire delle sequenze, andando ad esempio a correggere delle mutazioni, causa di malattie.

Il gene editing costituisce, a ben vedere, una nuova tecnologia genetica nell’ambito biologico molecolare che apre inedite prospettive di intervento: da un lato, si potrebbe intervenire su patologie genetiche eliminando o riparando geni difettosi; dall’altro lato, si potrebbe modificare, ingegnerizzare e potenziare il patrimonio genetico degli individui, indipendentemente dal fatto che siano affetti da qualche malattia genetica, inserendo caratteristiche desiderate e creando esseri umani geneticamente alterati o modificati in modo predeterminato. Si tratta, per ora, di una tecnica sperimentale, pertanto non accurata e precisa, con alti rischi, con la possibilità di indurre mutazioni genetiche non volute e non previste, come recentemente accertato.

Molto problematica è inoltre la modificazione genetica su gameti finalizzati alla riproduzione e su embrioni umani. Infatti, a livello scientifico non esistono ancora solide basi concettuali e teoriche, oltre che tecnologiche, per prevedere gli effetti che possa avere una terapia genica germinale sullo sviluppo dell’individuo e dei suoi discendenti. Di fatto, allo stato attuale delle conoscenze, la probabilità di indurre ulteriori alterazioni anomale nel genoma è alta.

Le perplessità sul gene editing sono radicate sulla mancanza di sicurezza e appropriatezza della tecnica e possibili elevati rischi nel caso di ricerche e applicazioni su cellule germinali umane finalizzate alla riproduzione, e sugli embrioni, con possibili danni irreversibili per i bambini futuri e le generazioni successive. Si tratta di una sperimentazione biologica da considerarsi, forse, ancora estrema, che può portare alla modifica di ogni cellula del corpo per sempre, dai primi stadi dello sviluppo embrionale per l’intero arco vitale.

Il rischio etico è che gli individui divengano oggetto di sperimentazione senza il loro consenso, a fronte di elevati e imprevedibili rischi. Emerge, inoltre, una possibile deriva verso la diseguaglianza e la discriminazione sociale, contro il principio di giustizia. L’uso di tale tecnologia preventiva, diagnostica e terapeutica potrebbe essere usata per potenziare caratteristiche socialmente apprezzate e scartare o sostituire quelle che non lo sono, portando verso una selezione eugenica, che determinerebbe e aumenterebbe differenziazioni, gerarchie e disparità.

Le possibilità di prevenire patologie ereditarie, eradicare anomalie congenite, conferire all’uomo resistenza a malattie, eliminare patologie, correggere geni difettosi e inserire qualità nuove straordinarie, sono gli argomenti utilizzati dai sostenitori della tecnologia. Secondo questa visione, l’intervento selettivo di tipo preventivo/terapeutico è considerato un “dovere sociale”: quello di perseguire l’evoluzione in modo diretto, individuando una responsabilità semmai nel caso di omissione di interventi genetici per il benessere individuale e sociale.

A questi temi di biotecnologie e genetica vanno aggiunti quelli nei quali anche le neuroscienze interagiscono con altre discipline e connesse tecnologie.

Ci si riferisce alle connessioni brain-machine, che aprono interessanti possibilità nel campo della riabilitazione di portatori di lesioni del sistema nervoso, per le quali l’interazione è con la medicina e le tecnologie informatiche, o alla nuova generazione di learning robots, che consentono studi bidirezionali dei sistemi cognitivi umani e dei robots, e che comportano l’interazione tra neuroscienze, robotica e bioingegneria.

Molte, invece, sono le perplessità etiche che suscitano le neuroscienze e le neuro-tecnologie applicate all’uomo, sollevate da coloro che riconoscono la priorità della dignità dell’essere umano rispetto al progresso tecno-scientifico.

Un progresso che, ci si auspica, dia prima o poi adeguatamente ragione della complessità del fenomeno neurobiologico: è scientificamente ormai acquisito, infatti, come il genoma, analogamente al cervello, non sia una struttura rigida ma plastica che, mediante fattori socio-culturali-ambientali, si modifica e si plasma.

Con il termine epigenetica, per esempio, si indica quella scienza che studia la regolazione dei geni e le interazioni tra gene e ambiente. Come la genetica, anche l’epigenetica riguarda la trasmissione di determinate caratteristiche biologiche; ma a differenza dei cambiamenti di origine genetica, i cambiamenti che studia l’epigenetica non alterano la sequenza del DNA, ma piuttosto il modo in cui le cellule accedono al DNA, e il modo in cui lo leggono e lo usano. Mentre i biologi distinguono normalmente tra gli influssi ambientali (nurture) e i geni (nature), l’epigenetica combina i due aspetti in modi inattesi, suggerendo addirittura che noi possiamo talvolta ereditare la componente ambientale, cioè i ricordi biologici di quello che i nostri genitori e i nostri avi hanno mangiato, respirato e sofferto.

L’insieme di queste problematiche, soprattutto a partire dagli anni Novanta del secolo scorso, ha stimolato la consapevolezza della necessità di una riflessione etica sulle stesse neuroscienze.

Il diritto, di conseguenza, ha fatto lo stesso, e il suo rapporto con le neuroscienze, ora, è considerato come necessario, visto che investe concetti come quello di libero arbitrio, di monismo o dualismo dell’individuo, che riguardano inevitabilmente il mondo delle norme sociali, e quindi il mondo del diritto stesso.

Ciò ha richiesto di esaminare, anzitutto, le caratteristiche del progresso tecno-scientifico, che possono essere identificate, in senso generale, come segue:

• ampiezza di applicazioni e di confini applicativi delle tecnologie emergenti spesso non sono chiare e nitide, come nel passato, a causa della combinazione convergente di diverse tecnologie; a volte si assiste a una “scomparsa” dei confini quando le tecnologie sviluppate per una finalità vengono usate e applicate in contesti completamente diversi da quelli originariamente voluti e pensati;

• velocità di sviluppo, espansione rapida ed evoluzione dinamica della tecno-scienza;

• necessità del ripensamento delle categorie tradizionali di risk assessment e risk management (valutazione e gestione del rischio);

• diffusione in maniera penetrante, potenzialmente prevalente e/o dominante, soprattutto in ambito digitale, dovuta alla ingente quantità di dati e informazioni che si infiltrano nella vita quotidiana;

• potenziali effetti trasformativi della società e dei suoi soggetti agenti dal punto di vista politico, economico e culturale.

A fronte di queste nuove caratteristiche della tecno-scienza si sta delineando un ripensamento della regolazione “tradizionale” a livello nazionale (leggi, sentenze, dottrina a seconda del sistema) e a livello internazionale (in particolare con riferimento alle norme vincolanti, come le convenzioni e i trattati) e si assiste a una spinta verso nuovi modelli di diritto genericamente chiamati soft laws.

Attraverso la loro adozione si cerca di individuare i limiti di legittimità e controllo delle tecnologie con una normativa “soft” che sia in grado di interagire con gli scienziati anche in anticipo rispetto all’applicazione delle tecnologie, per poter produrre assieme una visione condivisa sugli sviluppi della tecnoscienza, che sia anche compresa dai cittadini considerati come i destinatari, fruitori e consumatori delle nuove tecnologie. La nuova ondata tecnologica non potrà essere regolata in modo statico, ma i comitati di esperti devono interagire con gli scienziati nella fase dello sviluppo della conoscenza scientifica e delle tecnologie per orientare la ricerca e per utilizzare tecniche che già nella fase di progettazione prevedano condizioni e requisiti per l’eticità dell’applicazione. I pareri e i documenti elaborati e approvati dai comitati internazionali, europei e nazionali costituiscono il substrato morale con cui coinvolgere scienziati ed esperti, e possibilmente democraticamente i cittadini, nella discussione che si rivolge ai governi.

Tali modelli di soft laws presentano spesso, dunque, i seguenti caratteri:

• elaborazione dei contenuti su basi interdisciplinari e pluralistiche, con la costituzione di un comitato di esperti in generale di bioetica ed etica delle nuove tecnologie e in particolare specializzati nello specifico ambito di analisi;

• coinvolgimento della società e inclusione della percezione pubblica degli sviluppi della scienza, declinata nelle diverse culture e contesti sociali mediante consultazione, organizzazione di dibattiti pubblici;

• flessibilità riguardo alla possibile revisione di contenuti in tempi definiti anche a priori;

• elaborazione di indicazioni e raccomandazioni condivise, giustificate alla luce degli argomenti esposti, che tengano conto di possibili scenari scientifici e tecnologici futuri, delle diverse prospettive tecno-scientifiche, etiche e giuridiche, anche al fine di offrire indicazioni più o meno vincolanti;

• tendenza all’elaborazione di indicazioni internazionali che possano rivolgersi ai governi dei diversi Stati, al fine di identificare dei minimi condivisi.

Le soft laws presentano diversi vantaggi: la maggiore rapidità di elaborazione (abbreviando la lunghezza del tradizionale procedimento di legiferazione); la possibilità di revisione (rispetto alla rigidità delle leggi). Il loro utilizzo consente più agevolmente cambiamenti, adattamenti e revisioni, non richiedendo necessariamente una regolazione permanente, sistematica e formale.

Per esempi di provvedimenti che, rientrando nella casistica di modelli sopra descritti, si sono soffermati sull’illiceità morale dell’intervento genico sulle cellule germinali e sull’embrione, si possono richiamare:

• Il Report of the IBC on Updating its Reflection on the Human Genome and Human Rights (2015), del Comitato internazionale di Bioetica dell’Unesco, in cui si è discusso delle sfide etiche della nuova tecnologia;

• Lo Statement on Gene Editing (2016), dell’European Group on Ethics in Science and New Technologies, che aderisce alla moratoria sul genome-editing degli embrioni e dei gameti, considerando indispensabile un ulteriore sviluppo tecnologico prima dell’applicazione clinica e un’adeguata discussione sui temi della dignità, della giustizia, dell’equità, della proporzionalità e dell’autonomia;

• Lo Statement on Genome-editing Technologies (2015), del Comitato di Bioetica del Consiglio d’Europa (DH-BIO);

• Il Report Human Genome Editing. Science, Ethics, and Govemance (2017) della National Academy of Science, National Academy of Medicine, in cui si ritiene illecito l’uso della tecnologia con finalità di potenziamento perché lede l’autonomia personale e la giustizia sociale. A tal proposito, si sottolinea la necessità di un dibattito pubblico sui benefici e sui rischi di studi per analizzarne l’impatto sociale.

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