Trattamento dati genetici: le questioni etiche e legali
La rapida crescita delle banche dati genetiche in tutto il mondo, unita alla rapida diminuzione dei costi e al ritmo incalzante dei cambiamenti tecnologici, ha aumentato la possibilità che venga sequenziato ogni genoma umano sulla Terra.
Ciò solleva questioni etiche e legali sulla privacy e sulla proprietà dei dati.
Se da un lato una banca dati genetica globale rivoluzionerebbe la medicina preventiva e la ricerca, dall’altro potrebbero emergere nuove forme di sorveglianza, discriminazione e squilibri di potere.
Ne consegue che l’interazione globale tra individuo, Stato e privati potrebbe cambiare, richiedendo una legislazione moderna e flessibile per proteggere i diritti dell’individuo.
Quando la tecnologia di sequenziamento del genoma, intendendosi la capacità di leggere ogni “lettera” del nostro codice del DNA, fu sviluppata per la prima volta negli anni ’70, comportava un laborioso processo di identificazione sequenziale di ogni coppia di basi (tra A, T, G o C).
Questa tecnologia rivoluzionaria è diventata il “gold standard” utilizzato fino agli anni 2000, anche per la prima clonazione di successo di un mammifero, la pecora Dolly, nata nel 1996.
Gli anni ’90 hanno visto anche una corsa alla prima sequenza del genoma umano, ottenuta nel 2001. Da allora si sono evolute nuove tecniche di sequenziamento di nuova generazione, che consentono di ottenere risultati più rapidi ed economici.
Infatti, se nel 2001 il sequenziamento di un genoma umano (più di 3 miliardi di coppie di basi) costava 95 milioni di dollari, oggi è possibile farlo per meno di 500 euro e in 24 ore. Tuttavia, la prima sequenza completamente completa del genoma umano è stata pubblicata solo all’inizio del 2022, con il sequenziamento dell’8% mancante.
La nascita di banche dati del DNA: privacy e diritti umani
Parallelamente a questi progressi tecnologici, negli ultimi 30 anni si è assistito alla nascita di banche dati del DNA ospitate da governi e aziende a scopo forense o sanitario.
La prima è stata creata nel Regno Unito nel 1995 ed ospita il DNA di 6,6 milioni di individui collegati a scene del crimine. Tuttavia, lo Stato è stato accusato di pregiudizi razziali, poiché il 40% dei campioni di DNA proveniva da maschi di sesso maschile, in particolare da maschi di minoranze etniche, contro il 9% di uomini bianchi.
Il database degli Stati Uniti (con 9 milioni di profili) si è scontrato con le stesse critiche.
Le questioni della privacy dei dati e dei diritti umani incombono sulla profilazione da parte della Cina di oltre 40 milioni di individui, comprese le minoranze etniche.
In Kuwait, il test del DNA è stato reso obbligatorio per tutta la popolazione nel 2015 come misura antiterrorismo ed abbandonato solo due anni dopo, a causa di problemi di privacy.
Infine, la Francia ospita la più grande banca dati dell’UE, con 1,9 milioni di profili di DNA, mentre l’Interpol ha accesso a 54 banche dati nazionali di DNA.
I test genetici sanitari sono iniziati a metà degli anni ’80, per individuare la fibrosi cistica e altre rare condizioni genetiche. L’Estonia e l’Islanda sono stati pionieri, con il 15 % e l’8 % delle rispettive popolazioni ora sequenziate, il che ha permesso ricerche sull’ascendenza nazionale e sull’epidemiologia dei geni rari.
Gli Stati Uniti hanno sequenziato 1 milione di genomi. A Dubai, nel 2018 è stato avviato un Dubai, nel 2018, è stato lanciato un progetto su larga scala per la prevenzione delle malattie genetiche. In Russia, il trattamento dei dati personali, comprese le convinzioni e l’identità sessuale, è consentito a fini di ricerca senza consenso personale.
Ulteriore realtà è data dai database privati entrati nel mercato alla fine degli anni Novanta, offrendo test genetici direct-to-consumer (DTC) per scopi genealogici e sanitari.
I più grandi sono AncestryDNA, con 14 milioni di record, seguito da 23andMe (9 milioni), MyHeritageDNA (3 milioni) e Family Tree DNA (2 milioni).
Nel nostro corpo abbiamo un numero di cellule microbiche 10 volte superiore a quello delle cellule umane. I batteri e gli altri microrganismi che vivono nella pelle, nell’intestino, nella bocca e negli organi sessuali contribuiscono al normale funzionamento del sistema immunitario e aiutano a contrastare lo sviluppo di diverse malattie, tra cui la Covid-19.
Si può quindi affermare che una banca dati mondiale del genoma umano non sarebbe completa senza includere i dati sul microbioma. Il Progetto Microbioma, che si è svolto dal 2007 al 2016, ha raccolto 32 terabyte di dati metagenomici sul legame tra il nostro microbiota e le malattie comuni.
Il rapido sviluppo di banche dati pubbliche e private, insieme ai costi in rapida diminuzione e alla tecnologia in continua evoluzione, sta aprendo le porte a un futuro in cui tutti i genomi umani potrebbero essere sequenziati.
Le implicazioni della mappatura del genoma umano
Tuttavia, il primo impatto potrebbe essere la produzione di grandi quantità di dati, che richiedono un’elaborazione e un’archiviazione migliori.
Il settore medico sarà probabilmente rivoluzionato, con progressi nella ricerca e nel trattamento di malattie comuni e rare. La ricerca medica potrebbe diventare più equa, attualmente fortemente orientata verso le persone di origine europea.
Lo screening del gene BRCA1 ha fatto notizia nel 2015, quando l’attrice e inviata speciale delle Nazioni Unite (ONU) Angelina Jolie ha reso pubblica la sua decisione di sottoporsi a una doppia mastectomia per ridurre il rischio di contrarre la malattia.
La medicina preventiva potrebbe diventare standard nella diagnosi dei tumori e del morbo di Alzheimer. Tuttavia, la predisposizione genetica non è sempre deterministica, poiché anche l’ambiente, la salute personale e le scelte di vita giocano un ruolo significativo nello sviluppo delle malattie.
È stato inoltre dimostrato che lo screening genetico aumenta temporaneamente lo stress psicologico delle persone. Se l’editing del genoma dovesse portare a un aumento della longevità della popolazione, è prevedibile che ci saranno implicazioni per la demografia, l’economia, l’istruzione, l’occupazione, l’ambiente, l’assistenza sanitaria, gli alloggi e le pensioni.
Inoltre, nell’ambito dell’antropologia evolutiva, uno studio recente ha rivelato legami tra la genetica e gli eventi storici migratori durante la riconquista spagnola. Il grande mercato delle indagini ereditarie aperto dal test DTC potrebbe avere gravi conseguenze, se le informazioni su tutti i genomi umani diventeranno liberamente accessibili, con implicazioni per le relazioni familiari, la proprietà dei dati e le relazioni familiari, nonché sulla proprietà dei dati e sui diritti alla privacy, nei casi particolari della donazione di sperma e dell’adozione.
Trattamento dei dati genetici: le sfide del futuro in ambito di etica e privacy
Anche la sorveglianza genetica ne risentirà. In un mondo in cui tutti hanno il proprio genoma sequenziato, sarà fondamentale per definire chi ha accesso e chi è il proprietario dei dati (lo Stato, le aziende private e/o gli individui).
Un’opzione potrebbe essere che ogni persona abbia il proprio DNA conservato privatamente e possa decidere quando condividerlo con persone fidate, ad esempio i medici.
La questione della privacy dei dati è legata anche a questioni etiche e di equità. Le informazioni genetiche ampiamente accessibili potrebbero aprire nuove forme di discriminazione sul posto di lavoro (assunzioni basate sul rischio di malattie genetiche), nell’istruzione (selezione basata su tratti genetici), nell’assistenza sanitaria e da parte delle compagnie assicurative (tariffe più costose per chi ha tratti sfavorevoli).
In un futuro in cui tutti i genomi umani saranno sequenziati, i legislatori dovranno affrontare i problemi etici e di privacy.
Ciò richiede organismi etici interdisciplinari con esperti in campo legale, sociale e medico. L’Organizzazione delle Nazioni Unite per l’Educazione considera i dati genetici una questione di diritti umani.
La Convenzione di Oviedo del 1997 sui diritti umani e la biomedicina (non ancora firmata da tutti gli Stati membri dell’UE, bensì da ventuno) è l’unico strumento internazionale giuridicamente vincolante sulla protezione dei diritti umani nella biomedicina, compresi i dati genetici, che impegna i Paesi aderenti a uniformare la legislazione domestica con quella degli altri membri UE. Tuttavia, il sequenziamento genomico si è ampliato e sono diventate sempre più evidenti le lacune del quadro normativo e la necessità di salvaguardare la privacy.
Poiché i dati genetici sono diventati una fonte di profitto per le compagnie di assicurazione e di DTC, la futura legislazione dovrà distinguere tra dati commerciali e dati di sicurezza.
Mentre una legislazione restrittiva sull’accesso ai dati genetici potrebbe offrire una protezione contro la discriminazione, le stesse restrizioni potrebbero impedire ai ricercatori di studiare nuovi approcci medici.
Due atti legislativi sono rilevanti in questo campo. La proposta della Commissione europea sullo spazio europeo dei dati sanitari (EHDS) mira a garantire un quadro giuridico chiaro e di dare alle persone il controllo sui propri dati sanitari.
La proposta di legge sull’intelligenza artificiale (IA) svolgerà un ruolo chiave nella governance dei dati genetica, poiché i diritti digitali si estendono ai dati genetici personali.
Per quanto riguarda la privacy dei dati genetici, il regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR) offre un punto di partenza per la definizione di politiche efficaci. La legislazione dovrà occuparsi delle aziende che offrono test DTC, dove un mercato regolamentato potrebbe aiutare a garantire la qualità dei servizi di test genetici.
Infine, la legislazione dell’UE dovrà affrontare i potenziali impatti internazionali del sequenziamento di tutti gli esseri umani. È auspicabile che vengano stipulati accordi internazionali sull’utilizzo dei dati genetici; altrimenti, i Paesi con una minore regolamentazione potrebbero offrire altrimenti gli Stati con minori regolamentazioni potrebbero offrire scappatoie ai settori commerciali più pesantemente regolamentati nell’UE.
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